Marin et son syndrome de Rubinstein Taybi

C'est une maladie génétique rare, elle touche 1 naissance sur 125000 et autant les filles que les garçons. Pour ma part, elle est due à une mutation du gène CREBBP sur le chromosome 16. Mes parents ne sont pas porteurs, cette mutation est le simple fruit du hasard. 

Cette petite différence dans mon génome a plusieurs conséquences :

▪️des particularités physiques : j'ai des yeux légèrement bridés avec les paupières supérieures un peu tombantes et un nez prononcé. Mes pouces sont larges et deviés en dehors, mes gros orteils aussi sont larges. Je ne suis pas très grand (mais tout ce qui est petit est mignon).

▪️un retard dans mon développement psychomoteur : aujourd'hui je m'exprime en syllabes redoublées, mais je comprends très bien ce qu'on me dit ! Je me fais comprendre en pointant de la main et grâce à des signes. Par ailleurs, je marche de mieux en mieux, enfin surtout chez le kiné, à la maison, malgré la sollicitation de papa et maman, je préfère avancer à quatre pattes je suis beaucoup plus rapide !!! Pour ce qui est de la motricité fine, je me débrouille plutôt bien depuis que je me suis fait opérer des pouces. Ils ne sont pas parfait, mais papa et maman disent que j'ai une grande capacité d'adaptation !

▪️mon caractère : j'adore sourire et faire des câlins. Apparemment je suis très avenant et  attachant.

Pour plus d’informations sur le syndrome :
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-09/pnds_syndrome_de_rubinstein-taybi.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=783