Mon histoire
Je m'appelle Marin, je suis un petit garçon toujours souriant et très sociable, il paraît que c'est en parti lié au syndrome de Rubinstein Taybi (SRT).
Je suis né le dernier jour de l'année 2018, pour que mes parents finissent cette année en beauté et commencent l'année 2019 avec le plus beau des cadeaux. Mais une partie de leur cœur et de leur vie ont aussi été chamboulés.
La forme en bâton de tambour de mes petits pouces ont rapidement interpellé mes parents mais aussi les professionnels qui nous ont conduit vers des recherches génétiques.
C'est un an plus tard, en janvier 2020 que nous avons la confirmation du diagnostic. Je suis un bébé extraordinaire, porteur du syndrome de Rubinstein Taybi.
Depuis lors mes parents se sont donnés pour mission d'être le plus à la hauteur possible pour m'aider à grandir. Ils sont très présents et investis dans mon développement. Biensur, il y a parfois quelques "bas" mais mes sourires et ma joie de vivre les balaient en un instant et nous permettent d'avancer sereinement.
Mes opérations
Du haut mes 28mois j'ai eu 3 interventions chirurgicales.
La première à eu lieu en novembre 2020, pour mes pouces, car je n'arrivais pas à faire la pince ce qui ralentissait beaucoup mon développement. Maman et papa m'ont dit que j' ai été un super héros, j'ai du garder des gants de boxe pendant un mois, mais cela n'a pas enlevé ma joie de vivre ni ma bonne humeur !
La seconde a eu lieu en janvier 2021 pour déboucher mes canaux lacrymaux, car mes yeux coulent souvent. Cette fois ce fût un échec. Nous verrons plus tard comment cela évolue.
La troisième était au mois d' avril 2021 pour ma cryptorchidie bilatérale. Là encore j'ai été un super héros, j'ai toujours gardé le sourire malgré quelques larmes de douleurs.
Dans 6mois, je me ferai opérer de ma cryptorchidie droite. Ensuite, en 2022, normalement, mon pouce de la main gauche sera repris car j'ai encore des difficultés pour faire la pince.
• Février 2022 :
En septembre 2021, j’ai eu la dernière opération pour abaisser ma testicule droite qui était logée haut dans mon abdomen. Tout s’est bien passé, hormis les douleurs post-op qui ont duré une semaine… lors de cet intervention un ORL m’a coupé le frein de langue (freinectomie).
Depuis je m’exprime beaucoup mieux, je chantonne de nouvelles syllabes et je mange un peu mieux les morceaux!
Pour ce qui est de mon pouce gauche et l’os surnuméraire de mon pied droit, on verra ça plus tard… j’ai eu assez d’anesthésies ces derniers mois!
Mon développement
Au niveau de mon développement moteur, je commence à marcher, je prends de plus en plus confiance en moi pour faire quelques pas et je me lève seul ! Mais comme je vais bien plus vite à quatre pattes, j'ai du mal à perdre cette habitude !
Grâce à mes pouces tous neufs, surtout le droit, j'arrive à faire la pince. Je me perfectionne quotidiennement dans la réalisation des gestes précis mais j'ai encore des difficultés pour utiliser mes deux mains simultanément.
Au niveau de la communication, je dis « mama » et « papa » et de plus en plus de syllabes. Je cris, montre de la main et dis oui et non avec la tête. Ceci qui me permet de me faire comprendre et de répondre à des questions simples. Avec mes parents et les professionnels de santé nous avons mis en place des outils de communication alternative. Il s'agit des signes et des pictogrammes. Nous allons aussi utiliser la DNP (Dynamique Naturelle de la Parole).
• Février 2022
Je marche depuis avril 2021 et je me perfectionne de jour en jour. J’arrive maintenant à monter des petites marches, je cours et j’affronte sans problème les terrains escarpés !
Je monte seul à l’espalier, la descente c’est une autre histoire… mais j’y travaille chaque semaine avec mon Kiné. On travaille aussi beaucoup mon équilibre car face aux émotions qui me submergent j’ai tendance à me « contracter », «tétaniser » ce qui me fait perdre facilement l’équilibre.
Depuis peu j’arrive à dessiner et peindre des gribouillis mais j’ai encore du mal à me concentrer assez longtemps sur ce type d’activités.
Je commence aussi à visser et dévisser et j’utilise un peu plus naturellement mes deux mains pour effectuer des gestes coordonnés.
Depuis mon voyage au Mexique je bois à la gourde, c’est à dire à la paille simple (bye-bye la paille anti-reflux)!
Ma personnalité
Je suis un petit garçon très curieux et joyeux avec toujours des yeux pétillants et le sourire aux lèvres. Les contacts et les échanges avec les autres me rendent heureux. Même si mes semaines sont bien chargées avec tous les rendez-vous médicaux, je me montre toujours volontaire et énergique.
Depuis tout petit mes parents me font découvrir le monde et m'ont ainsi transmis le goût du voyage! Que ce soit de petites ou grandes aventures, elles nourrissent ma soif de curiosité et comblent mon besoin de rencontre.
Depuis peu, je suis devenu grand-frère, ma petite sœur s'appelle Andréa, je suis comblé de bonheur.
• Février 2022
J’ai fêté mes 3 ans il y a 2 mois et d’après papa et maman je suis dans une période de « terrible two » … oups… J’ai un peu du mal à gérer ma frustration et le Non. C’est vrai que je pleure, crie et parfois tape quand je suis frustré ou en colère. Le manque de communication verbale ne m’aide pas… je n’arrive pas toujours à me faire comprendre malgré les signes ce qui amplifie ma frustration.